【佳学基因检测】黏多糖病，II型，轻度形式基因筛查怎么做才会准确？
疾病确诊导读：
黏多糖病，II型，轻度形式是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
黏多糖病，II型，轻度形式疾病介绍：
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。 粘多糖贮积症II型（MPS II;也称为亨特氏综合征）是一种以糖胺聚糖（GAG）积聚为特征的X连锁多系统疾病。绝大多数受影响的人是男性;在极少数情况下杂合子女性表现出发现。受影响的男性的发病年龄，疾病严重程度和进展速度差异显着。在患有早期进行性疾病的患者中，CNS受累（主要表现为进行性认知恶化），进行性气道疾病和心脏病通常导致在生命的第一个或第二个十年中死亡。在患有缓慢进展性疾病的患者中，CNS不受（或受到最低程度）影响，尽管GAG积聚对其他器官系统的影响可能是早期进展到与进行性认知衰退的患者相同的程度。在疾病的缓慢进展形式中，具有正常智力的成年早期存活是常见的。两种形式的MPS II的其他发现包括：身材矮小;伴有或不伴有脑积水的巨头畸形;巨舌症;沙哑的声音;传导性和感音神经性听力损失;肝脾肿大;多发性骨质疏松症;椎管狭窄;和腕管综合征。临床特征：腹股沟疝;舌头异常;巨舌症;薄朱红色边框;粗面部特征;复发性中耳炎;凹陷的鼻脊;短脖子;视神经萎缩; 漏斗胸; 骨发育障碍;多毛症;视乳头水肿;手分裂;巨脑。
黏多糖病，II型，轻度形式基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为黏多糖病，II型，轻度形式不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，黏多糖病，II型，轻度形式发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了黏多糖病，II型，轻度形式的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有黏多糖病，II型，轻度形式，实现黏多糖病，II型，轻度形式遗传阻断的目的。
黏多糖病，II型，轻度形式的基因检测有什么用？
黏多糖病，II型，轻度形式的基因解码比基因检测更准确。可以区分黏多糖病，II型，轻度形式和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。
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