【佳学基因检测】MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征疾病介绍：

MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征是一种遗传性疾病，可导致肝脏疾病和神经方面的疾病。该病的症状和体征开始于婴儿期，通常包括呕吐，腹泻，以及无法成长或体重不能正常增加（发育不良，HP:0001508）。许多患者婴儿体内会出现乳酸这种化学物质的堆积（乳酸性酸中毒，HP:0003128）和低血糖（低血糖，HP:0001943）症状。患病的婴幼儿在出生后第一周内会出现肝脏疾病，并很快发展成肝功能衰竭。还会出现肝脏反复肿大（肝肿大，HP:0002240），并且肝细胞分泌胆汁消化液的能力显著下降（胆汁淤积，HP:0001396）。少数患者儿童会发展成肝癌。一旦出现肝脏疾病后，许多患者婴儿还会出现神经发育问题，包括发育迟缓，肌肉衰弱（肌张力减退，HP:0001252），四肢麻木（周围神经病，HP:0009830）。该病患者通常仅能存活到婴儿期或儿童早期。 MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征多见于美国西南部的纳瓦霍人群中。在该人群中，这种病又被称为纳瓦霍神经性肝病。纳瓦霍神经性肝病的患者往往比那些MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征的患者有更长的寿命。除了上述的症状和体征外，患有纳瓦霍神经性肝病的人还可能出现疼痛感觉障碍的问题，这也会导致在无痛的情况发生骨折，手指或脚趾的伤残。纳瓦霍神经性肝病的患者在眼睛表面组织处的感觉可能会发生缺失（角膜感觉缺失），这会导致开口的溃疡，并且角膜出现瘢痕，最终会导致视力受损。出现这些症状的原因，目前不是很清楚。

MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征，实现MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征遗传阻断的目的。

MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征的基因检测有什么用？

MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺损综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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