【佳学基因检测】莫奇综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

莫奇综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

莫奇综合征疾病介绍：

IV型粘多糖病（MPS IV），也称为Morquio综合征，是一种主要影响骨骼的进行性病症。症状恶化的速度在受累者中变化。 MPS IV的第一个征兆和症状通常在幼儿时期变得明显。受累者出现各种骨骼异常，包括身材矮小，膝盖骨折，肋骨，胸部，脊柱，臀部和腕部异常。 MPS IV患者的关节常常松动并且非常灵活（超移动），但是他们在某些关节中的运动也可能受到限制。这种情况的一个典型特征是脖子上钉状骨头发育不良（发育不全），称为齿状突。齿状突有助于稳定颈部脊柱（颈椎）。齿状突发育不良可导致颈椎错位，这可能会压迫和损伤脊髓，导致瘫痪或死亡。在MPS IV患者中，清晰的眼睛覆盖（角膜）通常变得浑浊，这会导致视力下降。一些受累者有复发性耳部感染和听力损失。一些MPS IV患者的气道可能变窄，导致频繁的上呼吸道感染和睡眠期间短暂的呼吸暂停（睡眠呼吸暂停）。这种情况的其他共同特征包括轻度“粗”的面部特征，牙齿薄珐琅质，多腔，心脏瓣膜异常，轻微扩大的肝脏（肝肿大），以及腹部按钮（脐疝）周围软外露或更低腹部（腹股沟疝）。与其他类型的粘多糖病不同，MPS IV不影响智力。 MPS IV患者的预期寿命取决于症状的严重程度。严重受累者只能在儿童晚期或青春期后才能存活。那些病情较轻的人通常活到成年，尽管他们的预期寿命可能会缩短。 MPS IV患者的脊髓压迫和气道阻塞是导致死亡的主要原因。

莫奇综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为莫奇综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，莫奇综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了莫奇综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有莫奇综合征，实现莫奇综合征遗传阻断的目的。

莫奇综合征遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行莫奇综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对莫奇综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索莫奇综合征，可以看到佳学基因可以做莫奇综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对莫奇综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行莫奇综合征的风险检测是确定无疑的了。

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