【佳学基因检测】Moebius综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Moebius综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Moebius综合征疾病介绍：

莫比斯综合症（Moebius综合征）是一种罕见的神经系统疾病，主要影响控制面部表情和眼球运动的肌肉。该病的症状和体征在出生时就存在。 面部肌肉无力或麻痹是Moebius综合征最常见的特征之一。患者缺乏面部表情。他们不能微笑、皱眉或抬高眉毛。肌无力也可导致喂养困难，在婴儿早期变得明显。 许多Moebius综合征患者天生小颌畸形、小口伴短或形状异常的舌头。腭裂或上腭高并呈拱形。这些异常会引起言语问题，这会发生于许多Moebius综合征患儿。牙齿异常也很常见，包括缺失和排列不整齐。 Moebius综合征也会累及控制眼球来回运动的肌肉。患者必须从一侧到另一侧移动头部进行阅读或跟随物体运动。患者很难进行眼神接触、也会出现斜视。此外，当眨眼或睡眠时眼睑无法完全闭上，这可能会导致眼睛干涩或疼痛。 其它特征包括手脚骨骼异常、肌张力减退以及听力丧失。患儿运动技能发育迟缓（如爬行和行走），尽管大多数患者最终会握这些技能。 一些研究表明，患儿比非患儿更容易出现自闭症谱系障碍，即一组以沟通和社交受损为特征的疾病。然而，最近的研究对这种关联性提出质疑。因为Moebius综合征患者由于身体差异很难有目光接触和言语困难，自闭症可能很难在这些人中诊断出。Moebius综合征增加智力残疾的风险。但是，多数患者智力正常。

Moebius综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Moebius综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Moebius综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Moebius综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Moebius综合征，实现Moebius综合征遗传阻断的目的。

Moebius综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Moebius综合征的遗传，需要通过Moebius综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Moebius综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Moebius综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Moebius综合征遗传阻断的基础是Moebius综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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