【佳学基因检测】线粒体复合物V缺乏症如何确诊?

疾病确诊导读：

线粒体复合物V缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

线粒体复合物V缺乏症疾病介绍：

线粒体复合物V缺乏是称为复合物V或其功能丧失的蛋白质复合物的短缺（缺乏）。复合物V存在于称为线粒体的细胞结构中，其将来自食物的能量转化为细胞可以使用的形式。复合物V是五个线粒体复合物中的最后一个，它们进行称为氧化磷酸化的多步骤过程，细胞通过该过程获得大部分能量。线粒体复合物V缺乏会导致影响身体许多器官和系统的各种体征和症状，特别是神经系统和心脏。这种疾病在婴儿期或幼儿期可能会危及生命。受累者可能有喂养问题，生长缓慢，肌张力低下（张力减退），极度疲劳（嗜睡）和发育迟缓。它们倾向于在血液中产生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），这可导致恶心，呕吐，虚弱和呼吸急促。血液中高浓度的氨（高氨血症）也可能在受累者中发生，并且在某些情况下导致脑功能异常（脑病）和其他器官的损伤。线粒体复合物V缺乏的另一个共同特征是肥厚性心肌病。该病症的特征在于心脏肌肉的增厚（肥大），其可导致心力衰竭。线粒体复合体V缺乏的人也可能具有面部特征的特征模式，包括高额头，弯曲的眉毛，眼睛向下指向的眼角（下垂的眼睑裂隙），突出的鼻梁，低耳，薄唇和小颏（小颌畸​​形）。一些患有线粒体复合体V缺乏的人有一组被分类为特定综合征的体征和症状。例如，线粒体复合物V缺乏可引起称为神经病，共济失调和色素性视网膜炎（NARP）的病症。 NARP引起各种主要影响神经系统的体征和症状。从儿童期或成年早期开始，大多数患有NARP的人会出现手臂和腿部麻木，刺痛或疼痛（感觉神经病）;肌肉无力;以及平衡和协调问题（共济失调）。许多受累者也有认知障碍和称为视网膜色素变性的眼病，导致视力丧失。称为Leigh综合征的病症也可由线粒体复合物V缺乏引起。 Leigh综合征的特征是精神和运动能力的逐渐丧失（发育或精神运动退化），并且通常在症状发作后2至3年内导致死亡。 NARP和Leigh综合征也可能有其他原因。

线粒体复合物V缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体复合物V缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体复合物V缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体复合物V缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体复合物V缺乏症，实现线粒体复合物V缺乏症遗传阻断的目的。

如何做线粒体复合物V缺乏症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是线粒体复合物V缺乏症的发病原因，并持续研究线粒体复合物V缺乏症发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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