【佳学基因检测】戴维森病如何通过基因检测确诊Davidson disease?

消化道罕见遗传病基因检测导读：

戴维森病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。1978 年，戴维森等人。 介绍了 5 名婴儿出生后持续严重腹泻的病例报告，并伴有明显的吸收异常，发育迟缓，导致 4 名婴儿死亡。这些婴儿十二指肠粘膜的常见组织学异常是绒毛萎缩、隐窝发育不全（固有层有丝分裂或炎性细胞浸润没有增加）和绒毛肠细胞刷状缘缺失，以及溶酶体样包涵体增加 。最初称为戴维森氏病、先天性微绒毛萎缩和肠微绒毛营养不良 , 这种疾病在 1989 年被 Cutz 等人命名为微绒毛包涵体病 (MVID)。

戴维森病疾病介绍：

戴维森病是一种以慢性、水样、危及生命的腹泻为特征的疾病，通常始于出生后的几个小时到几天。腹泻很少在3或4个月发病。进食增加了腹泻的频率。 戴维森病阻碍消化过程中从食物中吸收营养，造成营养不良和脱水。患儿出现很难按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）、发育迟缓、肝脏和肾脏问题、骨质疏松症。一些患者出现胆汁淤积，这会引起产生和释放的消化液即胆汁减少。胆汁淤积会导致不可逆的肝病（肝硬化）。 戴维森病患者，需要终身营养支持，即通过静脉喂养（肠外营养）。即使进行营养补给，多数患儿活不过儿童期。 戴维森病的一种变型轻度腹泻，往往并不需要一直供给肠外营养。这种变型的患者会活过儿童期。

戴维森病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为戴维森病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，戴维森病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了戴维森病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有戴维森病，实现戴维森病遗传阻断的目的。戴维森病是一种罕见的先天性严重吸收不良和分泌性腹泻病，其特征是微绒毛变钝或缺失，伴有分泌颗粒和包涵体在肠细胞中的积累。 该病的典型临床表现是严重的慢性腹泻，会迅速导致脱水和代谢性酸中毒。与所有罕见的遗传病一样，在采学佳学基因开发的基因检测技术之前，戴维森病的诊断还颇具挑战性，需要进行组织学评估才能确诊。 值得注意的是，戴维森病的发病率非常低，因此很难研究其病理生理学。 在戴维森病患者的肠细胞中观察到的形态学异常被广泛用于疾病诊断。 直到最近，诊断戴维森病的金标准还是对患者小肠活检样本进行光学和电子显微镜检查。 异常主要见于小肠，较少见于结肠。 然而，一些研究表明，结肠和直肠活检也可能包含有助于诊断的特征。鉴别诊断的关键标志包括微绒毛变钝或缺失、分泌颗粒积聚以及上皮细胞中的微绒毛包涵体 (MI)。 如图  所示，在大多数情况下，这些颗粒对高碘酸席夫 (PAS) 染色和 CD10 呈阳性，在肠细胞中通常检测到胞内 PAS 或 CD10 阳性线。 另一种可能有助于识别商标 MI 的顶端标记物是绒毛蛋白，它是肠细胞的顶端表面标记物。 在活组织检查的组织学评估期间应考虑的一个重要因素是采样变异性和患者与患者的变异性。 通过基因检测进一步确认诊断，基因检测可以特异性识别每个患者的基因异常。 在这种情况下，目前有一个注册表可以跟踪在戴维森病患者中观察到的每个遗传变异，以便于参与这种罕见遗传疾病管理的临床医生轻松访问与患者相关的数据。佳学基因通过基因解码对致病因素的理解取得了重大进展，但迄今为止，还没有针对 戴维森病和相关腹泻的治疗方法。 预后主要依赖于终身全胃肠外营养 (TPN) 和最终的小肠和/或肝移植。 TPN 和肠移植都具有挑战性并且存在许多副作用。 开创性的发现揭示了 MYO5B 的突变是导致 戴维森病的原因，从而在理解戴维森病方面取得了突破。 在过去十年中，许多研究因此利用细胞系和动物模型敲低 MYO5B 来密切概括人类疾病并研究疾病管理中的潜在治疗选择。佳学基因总结了戴维森病的研究的最新进展。 佳学基因还在研究已开发的可用于基础和应用研究的工具和模型，以增加对戴维森病的理解并开发新颖有效的靶向疗法。

戴维森病的典型组织学特征

戴维森病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断戴维森病的遗传，需要通过戴维森病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人戴维森病发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断戴维森病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是戴维森病遗传阻断的基础是戴维森病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。有几个特征可将戴维森病与具有相似临床表现的其他腹泻病区分开来，包括出生时发病、无炎症、在光学显微镜下观察到含有具有特征性 PAS 和 CD10 阳性染色的颗粒的空泡的存在，以及 MI 的存在. 其他先天性疾病，如氯和钠腹泻，可以很容易地从生化检测或基因检测中排除。 然而，与肠细胞中的顶端包涵体相反，表面顶端簇绒的存在将簇绒性肠病与戴维森病区分开来。 通过缺乏肠内分泌细胞和存在正常微绒毛，可以将肠内分泌细胞发育不全与戴维森病区分开来。 最后，无β脂蛋白血症与 MVID 的区别在于存在脂肪空泡和泡沫状细胞质。

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