【佳学基因检测】孤立型小眼畸形（7型）可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

孤立型小眼畸形（7型）是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

孤立型小眼畸形（7型）疾病介绍：

小眼畸形是出生前就出现的眼睛异常。患者一个或两个眼球异常小。一些受累者完全没有眼球——但通常存在一些剩余的眼组织。这种严重的小眼症应该与另一种称为“无眼畸形”的病症区别开来。不过，无眼畸形和严重的小眼症通常混用。小眼症可能会导致或可能不会导致视力下降。患有小眼症的人也可能有一种称为“眼缺损”的病症可能在虹膜、视网膜和脉络膜中有缺口或间隙，或有视神经缺损。眼缺损可能存在于一只眼睛或两只眼睛中，并且根据其大小和位置可能会影响视力。具有小眼症的人也可能具有其他眼睛异常，包括眼睛混浊（白内障）和睑裂过窄。此外，受累者可能有一种称为微角膜的异常，其中眼睛的清晰前部覆盖物（角膜）过小且异常弯曲。大约有三分之一到一半的小眼症患者，他们的小眼症状只是其他复杂综合征的一部分。当小眼症独立发生时，它被称为非综合征型或孤立型。

孤立型小眼畸形（7型）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为孤立型小眼畸形（7型）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，孤立型小眼畸形（7型）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了孤立型小眼畸形（7型）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有孤立型小眼畸形（7型），实现孤立型小眼畸形（7型）遗传阻断的目的。

如何进行孤立型小眼畸形（7型）的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行孤立型小眼畸形（7型）的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定孤立型小眼畸形（7型）发生的基因原因。不知道如何进行孤立型小眼畸形（7型）的基因解码、基因检测。佳学基因是孤立型小眼畸形（7型）基因解码的专业机构，使得孤立型小眼畸形（7型）的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致孤立型小眼畸形（7型）发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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