【佳学基因检测】具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症的基因解码，可以通过具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症基因检测及早发现和治疗。

具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症疾病介绍：

小眼伴线形皮肤缺损综合症是一种疾病，主要影响女性患者。该病患者的单眼或双眼可能会非常小，或者是发育不良（小眼HP:0000568）。患者的头部和颈部通常还会有异常的线形皮肤标记。在患者出生前的皮肤发育过程中，这些标记便会沿着细胞迁移的途径而分布（Blaschko线）。这种皮肤缺损的程度一般会随时间的延长而加重，并留下不同程度的疤痕。 小眼伴线形皮肤缺损综合症患者出现的症状和体征差异很大，即使同一家族不同患者之间也是病情不同。除了眼部疾病和皮肤标记这些症状外，该疾病还可能会导致脑部，心脏，和泌尿生殖系统的异常。该疾病的患者可能还会有膈疝，这是由于分隔腹腔与胸腔之间的膈肌上面出现一个洞（隔膜）。患者也可能会身材矮小（HP:0004322），手指甲和脚趾甲生长异常（甲营养不良HP:0008404）。

具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症，实现具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症遗传阻断的目的。

具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症的基因检测有什么用？

具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症的基因解码比基因检测更准确。可以区分具有线性皮肤缺陷综合征的小眼症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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