【佳学基因检测】II型小头骨发育不良先天性侏儒症如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
II型小头骨发育不良先天性侏儒症是一种儿科疾病。佳学基因对II型小头骨发育不良先天性侏儒症的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行II型小头骨发育不良先天性侏儒症遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
II型小头骨发育不良先天性侏儒症疾病介绍:
II型小头骨发育不良先天性侏儒症(MOPDII)主要特征是身材矮小、小头畸形合并骨骼异常。MOPDII为先天性,这意味着患者在出生之前即生长缓慢(宫内发育迟缓)。出生后则继续以非常缓慢的速度生长。患者最终身高为20英寸到40英寸。MOPDII其他骨骼异常包括髋关节发育不良,四肢骨细,脊柱侧弯以及腕骨缩短。MOPDII患者头颅生长缓慢,成年后大脑大小相当于一个3个月大的正常婴儿。但智力发育一般正常。 患者由于声门下狭窄通常声音高亢而鼻音重。 MOPDII典型面部特征包括突出的鼻子,脸颊饱满,长脸和小下巴。其他表现还有小牙和远视。随着时间的推移,患者可能出现皮肤深色或浅色色素沉着。 许多MOPDII患者有血管畸形。例如,一些患者可能有颅内动脉瘤,这些随时可能破裂造成颅内出血,因此十分危险。一些患者合并烟雾病,即脑底动脉狭窄,导致血液流动受限。这些血管畸形增加了中风的风险,并降低了患者的预期寿命,但往往是可治疗的。
II型小头骨发育不良先天性侏儒症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为II型小头骨发育不良先天性侏儒症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,II型小头骨发育不良先天性侏儒症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了II型小头骨发育不良先天性侏儒症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有II型小头骨发育不良先天性侏儒症,实现II型小头骨发育不良先天性侏儒症遗传阻断的目的。
II型小头骨发育不良先天性侏儒症的基因检测有什么用?
II型小头骨发育不良先天性侏儒症的基因解码比基因检测更准确。可以区分II型小头骨发育不良先天性侏儒症和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。