【佳学基因检测】Michelin-tire婴儿分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Michelin-tire婴儿是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Michelin-tire婴儿疾病介绍：

先天性对称的周围皮肤褶皱的特征在于多余皮肤的折叠，这导致环状褶皱，主要是四肢。受影响的个体也表现出智力残疾，腭裂和畸形特征（Isrie等，2015总结）。先天性对称性周围皮肤褶皱的遗传异质性CSCSC2（616734）是由染色体18q12上MAPRE1基因（603108）的突变引起的。临床特征：隐睾症;阴囊异常;腭裂;长中人;低位，向后旋转的耳朵; Microcornea;视网膜病变;皮肤异常;浮肿;多毛症;脐疝;肌肉组织异常;神经系统的肿瘤;局限性神经母细胞瘤;不规则的色素沉着过度。该病临床表征有：隐睾；阴囊异常；腭裂；长人中；低位后旋转耳；小角膜；视网膜病变；皮肤异常；水肿；多毛症；脐疝；肌肉组织异常；神经系统的肿瘤；局灶神经母细胞瘤；不规则的色素沉着。

Michelin-tire婴儿基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Michelin-tire婴儿不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Michelin-tire婴儿发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Michelin-tire婴儿的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Michelin-tire婴儿，实现Michelin-tire婴儿遗传阻断的目的。

如何做Michelin-tire婴儿基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Michelin-tire婴儿发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Michelin-tire婴儿发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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