【佳学基因检测】MERRF / MELAS重叠综合征分子诊断怎么做?
分子诊断导读:
MERRF / MELAS重叠综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
MERRF / MELAS重叠综合征疾病介绍:
MERRF综合征(伴有破碎的红色纤维的肌阵挛性癫痫)是线粒体疾病。这种疾病极为罕见,估计北欧的发病率为1 / 4,000,并且由于异质性而具有不同程度的表达性。 MERRF综合征影响身体的不同部位,特别是肌肉和神经系统。这种疾病的体征和症状出现在早年,通常是童年或青春期。 MERRF综合征的病因很难确定,但由于它是线粒体疾病,可能是由核DNA或线粒体DNA的突变所致。这种疾病的分类因患者而异,因为许多人不属于一种特定的疾病类别。 MERRF患者的主要特征包括肌阵挛,癫痫发作,小脑性共济失调,肌病和肌肉活组织检查中参差不齐的红色纤维(RRF),导致该病的名称。次要特征包括痴呆,视神经萎缩,双侧耳聋,周围神经病变,痉挛状态或多种脂肪瘤。线粒体疾病,包括MERRFS,可能出现在任何年龄段。
MERRF / MELAS重叠综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为MERRF / MELAS重叠综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,MERRF / MELAS重叠综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了MERRF / MELAS重叠综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有MERRF / MELAS重叠综合征,实现MERRF / MELAS重叠综合征遗传阻断的目的。
MERRF / MELAS重叠综合征基因检测在哪儿做?
佳学基因一直从事MERRF / MELAS重叠综合征的发病原因的研究,为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写MERRF / MELAS重叠综合征词条,每年为数千患者找到了MERRF / MELAS重叠综合征的基因原因。MERRF / MELAS重叠综合征基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com,填写致病基因鉴定检测申请表,不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方,拨打4001601189的电话,也会有非常耐心细致的解答。