【佳学基因检测】脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形疾病介绍：

脑桥和小脑发育不全（MICPCH）的精神发育迟滞和小头畸形是影响女性的X连锁疾病，其特征在于严重的智力残疾，小头畸形和不同程度的脑桥小脑发育不全。受影响的个体具有非常差的精神运动发育，通常没有独立的走动或言语，并且伴有或不伴有张力性轴性张力减退。有些可能有感音神经性听力损失或眼睛异常。变形特征包括整体生长不良，严重的小头畸形（-3.5至-10 SD），宽鼻梁和尖端，大耳朵，长人中，小颌畸形和眼球过度（Moog等，2011摘要）。临床特征：卵圆脸;额头宽阔;长中人;鼻子异常;突出的鼻梁;视网膜缺损;白内障;光盘苍白;近视;视神经发育不全;眼球震颤;视神经萎缩;大眼睛;广泛性张力减退;小脑发育不全。该病临床表征有：卵形脸；宽前额；长人中；鼻异常；鼻梁突出；视网膜缺损；白内障；视盘苍白；近视；视神经发育不全；眼球震颤；视神经萎缩；大眼睛；广泛低肌张力；小脑发育不全。

脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形，实现脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形遗传阻断的目的。

如何做脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形的发病原因，并持续研究脑桥和小脑发育不全伴智力低下和小头畸形发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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