【佳学基因检测】门克斯卷毛综合症如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

门克斯卷毛综合症是一种儿科疾病。佳学基因对门克斯卷毛综合症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行门克斯卷毛综合症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

门克斯卷毛综合症疾病介绍：

Menkes病，枕角综合征（OHS）和ATP7A相关的远端运动神经病变（DMN）是由铜转运ATP酶基因（ATP7A）突变引起的铜转运障碍。患有经典Menkes病的婴儿在两到三个月之前看起来是健康的，当时失去发育里程碑，肌张力减退，癫痫发作和茁壮成长。当婴儿表现出典型的神经系统变化和伴随的头发特征性变化（短，稀疏，粗糙，扭曲，通常轻度色素沉着）时，通常会怀疑诊断。新生儿期可能存在温度不稳定和低血糖。死亡通常发生在三岁。枕角综合征的特征在于“枕骨角”，在斜方肌和胸锁乳突肌与枕骨的附着部位处具有独特的楔形钙化。枕骨可在临床上可触及或在颅骨X线片上观察到。患有OHS的个体也具有松弛的皮肤和关节，膀胱憩室，腹股沟疝和血管迂曲。智力正常或略有减少。与ATP7A相关的远端运动神经病变，一种类似于Charcot-Marie-Tooth病的成人发病性疾病，没有Menkes病或OHS特有的临床或生化异常。临床特征：膀胱憩室;口感异常; Brachycephaly;突出的枕骨;面部异常;满脸颊;面膜状相; Pectus excavatum;狭窄的胸部;假性; Chondrocalcinosis;骨质疏松症;皮肤干燥;皮肤非典型瘢痕;多毛症。该病临床表征有：膀胱憩室；腭异常；短头畸形；枕骨突出；脸部异常；脸颊丰满；面具般面容；漏斗胸；胸窄；假性甲状旁腺功能减退症；软骨钙质沉着症；骨质疏松；干性皮肤；非典型皮肤疤痕；多毛症。

门克斯卷毛综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为门克斯卷毛综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，门克斯卷毛综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了门克斯卷毛综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有门克斯卷毛综合症，实现门克斯卷毛综合症遗传阻断的目的。

如何做门克斯卷毛综合症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致门克斯卷毛综合症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致门克斯卷毛综合症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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