【佳学基因检测】梅尔 - 戈林综合征6可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
梅尔 - 戈林综合征6是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
梅尔 - 戈林综合征6疾病介绍:
Meier-Gorlin综合征的一种形式,其特征为双侧小耳畸形,髌骨发育不良/发育不全,严重的宫内和出生后发育迟缓,身材矮小和体重增加障碍。其他临床表现包括颅缝异常,小头畸形,明显低位和单纯耳,畸形,丰满唇型,高度弓形或腭裂,小肌肉萎缩,泌尿生殖道异常s和各种骨骼异常。虽然几乎所有的病例都有原发性侏儒症,产前和产后发育迟缓,但并非所有病例都有小头畸形,并且某些患者缺乏小耳畸形和缺乏/发育不良的髌骨。尽管存在小头畸形,智力通常是正常的。
梅尔 - 戈林综合征6基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为梅尔 - 戈林综合征6不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,梅尔 - 戈林综合征6发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了梅尔 - 戈林综合征6的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有梅尔 - 戈林综合征6,实现梅尔 - 戈林综合征6遗传阻断的目的。
梅尔 - 戈林综合征6基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断梅尔 - 戈林综合征6的遗传,需要通过梅尔 - 戈林综合征6致病基因鉴定基因解码,找到导致病人梅尔 - 戈林综合征6发病的具体原因,需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断梅尔 - 戈林综合征6的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是梅尔 - 戈林综合征6遗传阻断的基础是梅尔 - 戈林综合征6的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。