【佳学基因检测】巨脑毛细血管畸形综合征基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

巨脑毛细血管畸形综合征是一种儿科疾病。佳学基因对巨脑毛细血管畸形综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行巨脑毛细血管畸形综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

巨脑毛细血管畸形综合征疾病介绍：

巨脑毛细血管畸形综合征（MCAP）是体内多组织过度增生导致的。其主要特点是巨脑畸形及皮下毛细血管异常。 MCAP患者通常出生时即可发现头颅异常巨大，并继续以很快的速度在出生后最初几年长大。随后头颅增大放缓到正常的速度，但仍然大于平均。MCAP患者亦可见到其他脑部异常，如脑积水，以及其他脑结构畸形，如Chiari畸形和多小脑回。由于大脑发育异常大多数患者有智力残疾，也可引起癫痫发作或张力减退。多小脑回畸形与言语功能延误和吞咽困难有关。 MCAP的特征性毛细血管畸形表现为毛细血管扩张导致皮肤血流增加，使皮肤呈现粉红色或红色斑点。多数患表现在者面部，尤其是鼻、上唇以及鼻唇沟区域。另一些患者表现为遍布全身的斑片，或皮肤网状改变。 一些MCAP患者不仅有大脑增长过快，还有身体其他部位增大。这可能导致单个手臂或腿比该对侧粗大，或几个手指或脚趾异常粗大。有些患者可以有指间/趾间皮肤融合。 MCAP其他表现还有关节和皮肤松弛。一些受影响的个人，据说有面团的皮肤因为皮肤下的组织是异常厚实，柔软。 MCAP相关基因也与几种类型的癌症相关联。尽管少数MCAP患者确有肿瘤发生（特别是肾母细胞瘤这一儿童期发病的肾肿瘤，以及脑膜瘤这一神经系统良性肿瘤），其总体患癌症比率与常人差别不大。

巨脑毛细血管畸形综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为巨脑毛细血管畸形综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，巨脑毛细血管畸形综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了巨脑毛细血管畸形综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有巨脑毛细血管畸形综合征，实现巨脑毛细血管畸形综合征遗传阻断的目的。

巨脑毛细血管畸形综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断巨脑毛细血管畸形综合征的遗传，需要通过巨脑毛细血管畸形综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人巨脑毛细血管畸形综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断巨脑毛细血管畸形综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是巨脑毛细血管畸形综合征遗传阻断的基础是巨脑毛细血管畸形综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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