【佳学基因检测】麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征疾病介绍：

麦克劳德神经棘红细胞增多综合征是一种只发生于男性的的神经系统疾病。累及身体多处部位的运动。患者有异常的星型红细胞（棘红细胞增多症）。是一组被称为神经－棘红细胞增多症的其中一种，神经－棘红细胞增多症与神经问题和红细胞异常相关。 麦克劳德神经棘红细胞增多综合征会累及大脑和脊髓（中枢神经系统）。患者不自主运动，包括跳动（舞蹈病），尤其是胳膊和腿的跳动。面部和喉部肌肉紧张（肌张力障碍），这可引起痛苦的表情和发声抽动（如呼噜声和点击噪声）。舌肌张力障碍导致吞咽困难。约一半的患者会出现癫痫。患者可能出现加工、学习和记忆信息困难（认知障碍）。精神疾病，例如抑郁症、双相性精神障碍、精神病或强迫症。 麦克劳德神经棘红细胞增多综合征患者有肌肉问题，包括肌肉无力（肌病）和肌肉退化（萎缩）。有时，连接到肌肉的神经萎缩（神经萎缩），导致肌肉总量损失和运动受损。患者的胳膊和腿知觉下降和无力（周围神经病变）。危及生命的心脏问题，如无规则心跳（心律不齐）、心脏无力并扩大（扩张型心肌病）是患者常见的症状。 麦克劳德神经棘红细胞增多综合征的症状和体征通常始于中年。行为改变，如缺乏自我约束、无法自理、焦虑、抑郁，性格改变可能是这种疾病的初步症状。尽管这些行为的改变不是渐进的，但运动和肌肉问题、智力障碍会随着年龄增长而恶化。

麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征，实现麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征遗传阻断的目的。

如何做麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征的发病原因，并持续研究麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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