【佳学基因检测】马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症疾病介绍:
马来酰乙酰乙酸异构酶(MAAID)缺乏的特征在于血液和尿液中琥珀酰丙酮略有升高,通常通过新生儿筛查来鉴定。 肝功能和凝血是正常的。 MAAID与肝肾炎酪氨酸血症(TYRSN1; OMIM : 276700)不同,其也由新生儿筛查高琥珀酰丙酮血症时鉴定出来的,但是MAAID合并有肝功能衰竭,肾小管病,r ets病和卟啉症样神经系统危象,是一种非常严重的疾病。 MAAID和TYRSN1分别由苯丙氨酸和酪氨酸降解途径中编码倒数第二和最终酶的基因突变引起。
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症,实现马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症遗传阻断的目的。
如何进行马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症的基因解码、基因检测?
首先要选择可以进行马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间,有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症发生的基因原因。不知道如何进行马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症的基因解码、基因检测。佳学基因是马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症基因解码的专业机构,使得马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症发生的基因序列,从而给出严谨的分析报告。