【佳学基因检测】Maffucci综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Maffucci综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Maffucci综合征疾病介绍：

马富奇综合征（Maffucci综合征）是一种主要影响骨骼和皮肤的疾病。它的特点是多发内生软骨瘤，为骨骼内软骨的非癌性（良性）生长。该增生最常发生在四肢骨骼，特别是手骨和足骨，然而也可发生于颅骨、肋骨和脊椎骨（椎骨）。 内生软骨瘤可能导致严重的骨骼畸形、四肢缩短和骨折。 马富奇综合征的症状和体征可于出生时检测到，尽管通常直到大约5岁左右才表现明显。内生软骨瘤发生在骨头两端附近，患者成年早期生长停止时，这些部位的正常成骨活动常常停止。由于马富奇综合征相关的骨畸形，本病患者通常身材矮小且肌肉不发达。 通过表现在皮肤上的红色或紫色相缠结的异常血管（血管瘤），可把马富奇综合征与一种涉及内生软骨瘤的相似疾病（内生软骨瘤病）相区分。除了血管瘤，马富奇综合征患者偶尔也发生淋巴管瘤，这是由携带淋巴液的细管（淋巴管）组成的团块。这些增生可以发生于身体的任何地方。 虽然与马富奇综合征相关的内生软骨瘤起始为良性，但也可能发生癌变（恶性）。特殊情况下，患者可能发生骨癌，称为软骨肉瘤，特别是在颅骨。马富奇综合征患者发生其他癌症如卵巢癌或肝癌的风险增加。 马富奇综合征患者通常寿命正常且智力不受影响。他们身体损害的程度取决于各自的骨骼畸形，但在大多数情况下，他们的主要活动不受限制。

Maffucci综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Maffucci综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Maffucci综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Maffucci综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Maffucci综合征，实现Maffucci综合征遗传阻断的目的。

Maffucci综合征基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事Maffucci综合征的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Maffucci综合征词条，每年为数千患者找到了Maffucci综合征的基因原因。Maffucci综合征基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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