【佳学基因检测】黄斑角膜营养不良I型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

黄斑角膜营养不良I型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

黄斑角膜营养不良I型疾病介绍：

黄斑角膜营养不良（MCD）是一种常染色体隐性遗传疾病，其中角膜中的渐进性点状混浊导致双侧视力丧失，最终需要角膜移植。 MCD分为2种亚型，I型和II型，由患者血清中硫酸化硫酸角质素的缺乏和存在定义，尽管两种类型都具有临床上无法区分的表型（Akama等，2000总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;复发性角膜糜烂;畏光;角膜营养不良;少年发病;黄斑营养不良;点状角膜混浊。该病临床表征有：复发性角膜糜烂；畏光；角膜营养不良；黄斑营养不良；角膜的点状混浊。

黄斑角膜营养不良I型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为黄斑角膜营养不良I型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，黄斑角膜营养不良I型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了黄斑角膜营养不良I型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有黄斑角膜营养不良I型，实现黄斑角膜营养不良I型遗传阻断的目的。

黄斑角膜营养不良I型的基因检测有什么用？

黄斑角膜营养不良I型的基因解码比基因检测更准确。可以区分黄斑角膜营养不良I型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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