【佳学基因检测】丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸疾病介绍：

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸（LTBL）是一种影响大脑的疾病。 LTBL是一组称为脑白质营养不良的遗传性疾病之一，其特征是神经系统的白质异常。白质由神经纤维覆盖，称为髓鞘的脂肪物质，隔离神经纤维，促进神经快速传递脉冲.LTBL的特点是大脑的明显变化，可以通过磁共振成像（MRI）看到。这些异常通常涉及大脑区域的大脑和小脑的白质。其他区域也可以看到异常大脑，包括脑干，是连接脊髓的部分。受影响的大脑区域包括丘脑，中脑，脑桥和延髓。连接大脑左右两半的组织变薄（胼call体（corpus callosum）也发生在患有LTBL的人群中。此外，大多数受累者在大脑和其他地方都有高水平的称为乳酸的物质。身体。病情的严重程度各不相同。轻度受累者通常在6个月后出现症状和体征。精神和运动能力的丧失（精神运动性退化），肌肉僵硬（痉挛状态）和极度烦躁是常见的，一些轻度LTBL患者会发生癫痫发作。然而，在2岁以后，病情的体征和症状得到改善：受影响的儿童恢复一些精神运动能力，癫痫发作减少或消失，MRI结果变得更加正常，乳酸水平下降。严重受累者具有在出生后不久开始的特征。这些婴儿通常具有延迟发展的精神和运动能力（精神运动延迟），弱肌张力（张力减退），不自主的肌肉紧张（肌张力障碍），肌肉痉挛和癫痫发作。有些人的乳酸水平极高（乳酸性酸中毒），可导致严重的呼吸问题和心跳异常。一些严重受影响的婴儿出现肝功能衰竭。在严重的情况下，症状和体征不会改善，并可能危及生命。在一些患有LTBL的人中，这些特征介于轻度和重度之间。

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸，实现丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸遗传阻断的目的。

如何做丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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