【佳学基因检测】致死性短肢矮身材基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

致死性短肢矮身材是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

致死性短肢矮身材疾病介绍：

致死性骨发育不全（TD）是一种短肢侏儒综合征，在围产期通常是致命的。 TD分为I型，其特征为具有弓形股骨的微小瘢痕，并且罕见地具有不同严重性的三叶草头骨畸形（Kleeblattschädel）的存在; 和II型，其特征为具有直股骨和均匀存在的中度至重度苜蓿叶颅骨畸形。 I型和II型常见的其他特征包括：肋骨短，胸廓狭窄，头顶畸形，独特的面部特征，短指甲，张力减退和沿着四肢多余的皮肤褶皱。 大多数受影响的婴儿在出生后不久即死于呼吸功能不全。 据报罕见的长期幸存者。

致死性短肢矮身材基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为致死性短肢矮身材不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，致死性短肢矮身材发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了致死性短肢矮身材的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有致死性短肢矮身材，实现致死性短肢矮身材遗传阻断的目的。

致死性短肢矮身材的基因检测有什么用？

致死性短肢矮身材的基因解码比基因检测更准确。可以区分致死性短肢矮身材和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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