【佳学基因检测】小眼畸形综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

小眼畸形综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

小眼畸形综合征疾病介绍：

小眼畸形综合征（Lenz小眼综合征）是以眼睛和身体其它部分发育异常为主要特征的先天性畸形。患者几乎权威男性。 小眼综合征可能表现为单侧或双侧眼异常，通常是出生时异常小或无眼球，导致视力受损或失明。其他眼部问题包括白内障，眼球不自主运动（眼球震颤），眼部组织裂隙（眼缺损），并且患青光眼风险较高。耳朵、牙齿、手、骨骼和泌尿系统畸形也常见于小眼综合征。心脏畸形也有报道，但不太常见。许多患者合并生长发育迟滞或中到重度智力障碍。

小眼畸形综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为小眼畸形综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，小眼畸形综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了小眼畸形综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有小眼畸形综合征，实现小眼畸形综合征遗传阻断的目的。

小眼畸形综合征的基因检测有什么用？

小眼畸形综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分小眼畸形综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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