【佳学基因检测】由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征是一种儿科疾病。佳学基因对由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征疾病介绍:
线粒体(mt)DNA相关性Leigh综合征和NARP(神经源性肌无力,共济失调和色素性视网膜炎)是由线粒体能量产生异常引起的进行性神经变性疾病的一部分。 Leigh综合征(或称亚急性坏死性脑病)的特征是通常在3至12个月之间发病,通常继发病毒感染。在并发疾病期间,代偿失调代偿机能障碍(通常在血液和/或CSF中的乳酸水平升高)通常与精神运动迟滞或倒退相关。神经功能包括肌张力低下,痉挛,运动障碍(包括舞蹈病),小脑共济失调和周围神经病变。外源性表现可能包括肥厚型心肌病。约有50%的受累者死于三岁,最常见的死因是呼吸衰竭或心力衰竭。 NARP的特征在于具有感觉神经病变,共济失调和色素性视网膜病变的近端神经源性肌肉无力。症状往往在儿童早期发作——特别是共济失调和学习困难,具有NARP的个体可以相对稳定多年,但可能经历与病毒性疾病相关的发作性恶化。
由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征,实现由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征遗传阻断的目的。
由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征的基因检测有什么用?
由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分由于线粒体复合体I缺陷引起的Leigh综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。