【佳学基因检测】左室心肌致密化不全1可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
左室心肌致密化不全1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
左室心肌致密化不全1疾病介绍:
左心室非致密化(LVNC)的特征在于左心室的肥大和低动力段中的许多突出的小梁和深的小梁间凹陷(Sasse-Klaassen等,2004)。机械基础被认为是心肌发育的宫内阻滞,缺乏松散心肌网络的压实。 LVNC可以单独发生或与先天性心脏病相关。在二维超声心动图上可以识别出独特的形态学特征(Kurosaki等,1999)。心肌的非致密化有时被称为海绵状心肌。 Stollberger等。 (2002)评论术语“孤立性LVNC”,意指LVNC没有共存的心脏异常,具有误导性,因为几乎所有LVNC患者都发现了额外的心脏异常。左心室非致密化的遗传异质性常染色体显性左心室非致密化的基因座已经在染色体11p15(LVNC2; 609470)上鉴定.LVNC3(参见605906)是由染色体10q23上的LDB3基因(605906)中的突变引起的。 LVNC4(参见613424)由染色体15q14上的ACTC1基因(102540)中的突变引起。 LVNC5(见613426)是由染色体14q12上MYH7基因(160760)的突变引起的。 LVNC6(参见601494)由染色体1q32上的TNNT2基因(191045)的突变引起。 LVNC7(615092)由染色体18q11上的MIB1基因(608677)的突变引起。 LVNC8(615373)由染色体1p36上的PRDM16基因(605557)的突变引起。 LVNC9(参见611878)是由染色体15q22上的TPM1基因(191010)中的突变引起的。 LVNC10(615396)由染色体11p11上的MYBPC3基因(600958)的突变引起.LVNC也可作为X连锁病症的一部分发生,Barth综合征(302060),由染色体上TAZ基因(300394)的突变引起Xq28。临床特征:心源性猝死;室性心律失常;左心发育不良;心房颤动;左心衰竭;左心室非致密性心肌病;左心室不致密。该病临床表征有:心脏猝死;室性心律失常;左心发育不全;房颤;左室致密化不全心肌病。
左室心肌致密化不全1基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为左室心肌致密化不全1不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,左室心肌致密化不全1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了左室心肌致密化不全1的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有左室心肌致密化不全1,实现左室心肌致密化不全1遗传阻断的目的。
如何做左室心肌致密化不全1的基因检测?
在众多的基因检测机构中,佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是左室心肌致密化不全1的发病原因,并持续研究左室心肌致密化不全1发生的基因原因,从而可以提供准确的基因检测。检测很方便,只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心,佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况,从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话:4001601189。递交申请网站:http://www.jiaxuejiyin.com.