【佳学基因检测】雷伯氏遗传性视神经萎缩症如何确诊?

疾病确诊导读：

雷伯氏遗传性视神经萎缩症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

雷伯氏遗传性视神经萎缩症疾病介绍：

Leber遗传性视神经病变（LHON，雷伯氏遗传性视神经萎缩症）是一种遗传性的视力丧失。通常在十几或二十几岁发病，很少在幼儿期或成年期后期发病。不知什么原因，男性多发。 最初症状是视力模糊和眼球混浊。这些症状可在一只或两只眼睛同时出现。如果一只眼睛视力丧失，另一只眼睛通常数周或数月内会累及。随着时间推移，双眼视力恶化伴视敏度和色觉严重丧失。中心视力也会受到累及，中心视力负责具体任务，如阅读、驾驶、面部识别。视力丧失是由于视神经细胞死亡引起。只有少数人中央视力会逐步改善，多数人的视力丧失是永久性的。 只有视力丧失是LHON的典型症状。然而，报道称有些家系有其他症状和体征，被描述为“LHON plus”。除了视力丧失，还有运动不协调、震颤、心脏传导障碍以及类似于多发性硬化，这是一种慢性疾病，特征是肌无力、协调性差、麻木和各种其他健康问题。

雷伯氏遗传性视神经萎缩症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为雷伯氏遗传性视神经萎缩症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，雷伯氏遗传性视神经萎缩症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了雷伯氏遗传性视神经萎缩症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有雷伯氏遗传性视神经萎缩症，实现雷伯氏遗传性视神经萎缩症遗传阻断的目的。

雷伯氏遗传性视神经萎缩症基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断雷伯氏遗传性视神经萎缩症的遗传，需要通过雷伯氏遗传性视神经萎缩症致病基因鉴定基因解码，找到导致病人雷伯氏遗传性视神经萎缩症发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断雷伯氏遗传性视神经萎缩症的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是雷伯氏遗传性视神经萎缩症遗传阻断的基础是雷伯氏遗传性视神经萎缩症的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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