【佳学基因检测】Lafora进行性肌阵挛可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Lafora进行性肌阵挛是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Lafora进行性肌阵挛疾病介绍：

Lafora进行性肌阵挛癫痫是一种脑部疾病，其特征是癫痫反复发作（癫痫Seizures），智力功能下降。该病的主要症状和体征通常出现在童年后期或青春期，并且随时间恶化。肌阵挛（HP:0001336）这一术语是指肌肉突然出现不自主的痉挛和抽搐，导致身体的一部分或是整个身体受累。当患者处于休息状态时可出现肌阵挛，而运动，兴奋，或闪烁光（光刺激）均会使症状变得严重。Lafora进行性肌阵挛癫痫疾病的晚期患者，会经常出现持续的肌阵挛，并且影响整个身体。Lafora进行性肌阵挛癫痫的患者通常会发生几种类型的癫痫。全身性强直阵挛性癫痫（又称癫痫大发作）会影响整个身体，导致肌肉强直，抽搐，意识丧失。患者还可能会出现枕叶癫痫发作，可能会引起暂时失明和幻视（HP:0002367）。随着时间延长，癫痫症状会恶化，并且变得难以治疗。也可能会发生一种危及生命的癫痫症状，称为癫痫持续状态（HP:0002133）。癫痫持续状态是指癫痫持续发作，并且超过数分钟。患者在癫痫发作的同时，智力功能也开始下降。该疾病患者的早期症状和体征有行为异常，抑郁（HP:0000716），精神错乱，和言语困难（构音障碍HP:0001260）。随着病情的发展，智力功能的持续减退（痴呆HP:0000726）会严重损害患者的记忆，判断和思维能力。患者在二十几岁时会完全失去日常生活自理能力，并且最终发展为需要全面的护理。Lafora进行性肌阵挛癫痫的患者在首次发病后，通常能继续存活10年。

Lafora进行性肌阵挛基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Lafora进行性肌阵挛不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Lafora进行性肌阵挛发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Lafora进行性肌阵挛的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Lafora进行性肌阵挛，实现Lafora进行性肌阵挛遗传阻断的目的。

Lafora进行性肌阵挛遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Lafora进行性肌阵挛基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Lafora进行性肌阵挛进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Lafora进行性肌阵挛，可以看到佳学基因可以做Lafora进行性肌阵挛的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Lafora进行性肌阵挛的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Lafora进行性肌阵挛的风险检测是确定无疑的了。

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