【佳学基因检测】Kugelberg-Welander病如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Kugelberg-Welander病是一种儿科疾病。佳学基因对Kugelberg-Welander病的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Kugelberg-Welander病遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Kugelberg-Welander病疾病介绍:
脊髓性肌萎缩症(SMA)的特征在于由脊髓和脑干核中的前角细胞(即,下运动神经元)的退化和丧失引起的进行性肌肉无力。发病范围从出生前到青春期或青年期。体重增加不足,睡眠困难,肺炎,脊柱侧凸和关节挛缩是常见的并发症。在了解SMA的遗传基础之前,它被分类为临床亚型;然而,现在很明显,与SMN1的致病突变相关的SMA表型跨越连续体而没有明确描述亚型。尽管如此,按发病年龄和实现的最大功能进行分类对于预后和管理是有用的;亚型包括:SMA 0(建议),产前发作和严重关节挛缩,面部双瘫和呼吸衰竭; SMA I,在6个月前发病; SMA II,发病年龄在6至12个月之间; SMA III,在12个月后的儿童期发病,并且能够行走至少25米;和SMA IV,成人发病。临床特征:常染色体隐性遗传;反射减弱;肌肉无力;手震颤;下肢无反射;肌肉痉挛;肌电图异常;进步;脊髓性肌萎缩;肢体束缚。该病临床表征有:腱反射减弱;肌无力;手部震颤;下肢反射消失;肌肉痉挛;肌电图异常;脊肌萎缩;四肢肌束震颤。
Kugelberg-Welander病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Kugelberg-Welander病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Kugelberg-Welander病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Kugelberg-Welander病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Kugelberg-Welander病,实现Kugelberg-Welander病遗传阻断的目的。
Kugelberg-Welander病的基因检测有什么用?
Kugelberg-Welander病的基因解码比基因检测更准确。可以区分Kugelberg-Welander病和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。