【佳学基因检测】克拉伯病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

克拉伯病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

克拉伯病疾病介绍：

克拉伯病（也称为球形细胞脑白质营养不良）是一种影响神经系统的退行性疾病。该病是由半乳糖神经酰胺酶缺乏引起的。该酶缺乏会损害髓鞘的生长和维护，髓鞘是包裹在快速传递神经冲动的神经细胞表面的覆盖物。克拉伯病是脑白质营养不良的一部分，脱髓鞘引起该病。克拉伯病以球状细胞异常为特征，即球状细胞中有多个核。 克拉伯病的症状始于1岁前（婴儿型）。首发体征和症状包括易怒、肌无力、喂养困难、无感染发烧、身姿僵硬、身心发育迟缓。随着病情的发展，肌肉继续变弱，影响婴儿的行动、咀嚼、吞咽和呼吸能力。患儿也会出现视力丧失和癫痫。 始于儿童期、青春期或成年期（晚发型）的克拉伯病比较少见。视力问题和行走困难是该型的最常见症状，但是患者的症状和体征差异很大。

克拉伯病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为克拉伯病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，克拉伯病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了克拉伯病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有克拉伯病，实现克拉伯病遗传阻断的目的。

如何做克拉伯病基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致克拉伯病发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致克拉伯病发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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