【佳学基因检测】Kohlschutter综合症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Kohlschutter综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Kohlschutter综合症疾病介绍：

Kohlschutter-Tonz综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为严重的全球发育迟缓，早发性顽固性癫痫发作，痉挛和釉质发育不全，影响原发牙和次级牙，并导致牙齿黄色或棕色变色。尽管表型是一致的，但存在可变性。智力残疾与癫痫发作的严重程度有关，因此紊乱可被视为癫痫性脑病。一些婴儿在癫痫发作之前显示正常发育，而其他婴儿从出生开始延迟。受影响最严重的人有严重的精神发育迟滞，从未获得言语，并在生命早期卧床不起（Schossig等人，2012年和Mory等人，2012年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;釉质发育不全;小脑发育不全;脑萎缩;脑电图异常;可变表现力;协同失调;牙齿颜色异常;脑萎缩;癫痫性脑病。该病临床表征有：牙釉质生长不全；小脑发育不全；脑萎缩；脑电图异常；协同失调；牙齿颜色异常；脑萎缩；癫痫性脑病。

Kohlschutter综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Kohlschutter综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Kohlschutter综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Kohlschutter综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Kohlschutter综合症，实现Kohlschutter综合症遗传阻断的目的。

如何做Kohlschutter综合症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Kohlschutter综合症的发病原因，并持续研究Kohlschutter综合症发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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