【佳学基因检测】Kniest发育不良如何确诊?
疾病确诊导读：
Kniest发育不良是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
Kniest发育不良疾病介绍：
Kniest发育不良是一类骨骼生长异常的疾病，其特征是患者身材矮小（侏儒症HP:0008890），并且有其他类型的骨骼异常，还会有视力和听力方面的问题。 Kniest发育不良的患者是先天性的身材短小，胳膊和腿也较短。成年后的身高是42-58英寸。患者的关节异常大，会引起疼痛，从而限制运动，对患者身体活动也会产生限制。这类关节疾病还会导致关节炎。患者其他类的骨骼特征包括有，上背部呈弓型弯曲或者侧弯（脊柱侧弯HP:0002751），脊柱呈严重的扁平骨（扁平椎骨HP:0003421），手臂和腿部骨骼呈哑铃状，手指较长，多节；脚内翻或者向上翻（马蹄足HP:0001762）。 Kniest发育不良的患者脸部呈扁平圆形，眼距较宽且双眼凸出。有些患者婴儿会有先天性的上颚开裂现象，称为腭裂（HP:0000175）。婴儿也可能会有呼吸类问题，这是由于气管衰弱所引起。Kniest发育不良的患者通常会有重度近视（近视HP:0011003）和其他的眼部疾病。有些眼部疾病会导致患者失明，如眼球内层撕裂（视网膜脱离HP:0000541）。由于患者耳部会反复的感染，也可能会导致丧失听力。
Kniest发育不良基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Kniest发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Kniest发育不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Kniest发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Kniest发育不良，实现Kniest发育不良遗传阻断的目的。
Kniest发育不良基因测序可以阻断遗传吗？
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Kniest发育不良的遗传，需要通过Kniest发育不良致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Kniest发育不良发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Kniest发育不良的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Kniest发育不良遗传阻断的基础是Kniest发育不良的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。
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