【佳学基因检测】Klippel-Feil综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Klippel-Feil综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Klippel-Feil综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Klippel-Feil综合征的基因解码，可以通过Klippel-Feil综合征基因检测及早发现和治疗。

Klippel-Feil综合征疾病介绍：

Klippel-Feil综合征是一种骨病，其特征为颈部中两个或多个脊椎骨（颈椎）异常接合（融合）。椎间融合从出生就存在。这种椎体融合产生了三个主要特征：短颈，头后部发际线较低，颈部运动范围有限。大多数受累者具有这些特征中的一个或两个。 在患有Klippel-Feil综合征的所有个体中，只有小半的人具有上述三种特征。在患有Klippel-Feil综合征的人中，椎骨融合会限制颈部和背部的运动范围，并且会导致慢性头痛和肌肉疼痛，但是在颈部和背部的严重程度各有不同。有的患者有几个椎骨受影响，有的则只受最低限度的影响，具有的问题也更少。缩短的颈部可以引起面部左右尺寸和形状的轻微差异（面部不对称）。对脊柱的创伤，例如坠落或车祸，会加剧融合区域中的问题。椎骨的融合可导致头部、颈部或背部的神经受损。随着时间的推移，患有Klippel-Feil综合征的个体可能会发展成颈部椎骨狭窄（脊柱狭窄），导致脊髓压缩和损伤。在很少情况下，脊髓神经异常可能引起Klippel-Feil综合征患者的感觉异常或不自主运动。受累者可能在骨融合的区域周围发展为称为骨关节炎的关节疾病或经受颈部肌肉不自主收缩的疼痛（颈部肌张力障碍）。除了颈椎骨融合，患有这种疾病的人的其他椎骨也可能存在异常。许多患有Klippel-Feil综合征的人由于椎骨畸形而具有异常的脊柱侧弯曲（脊柱侧弯）；颈部以下的额外椎骨也有可能发生融合。患有Klippel-Feil综合征的人除了脊柱异常之外还可能具有很多其它特征。一些患有这种病症的人具有听力障碍，眼睛异常，腭裂，泌尿生殖系统问题（例如肾脏或生殖器官异常），心脏异常或可导致呼吸问题的肺部缺陷。受累者可能具有其他骨骼缺陷，包括臂或腿不等长（臂长度差异），这可能导致髋或膝盖不对称。此外，肩胛骨也可能发育不良，使得它们在背部的位置异常高，称为Sprengel畸形。在少量病例中，脑和脊髓发育期间发生的结构性脑异常或一种类型的出生缺陷（神经管缺陷）可能作为并发症发生。在一些病例中，Klippel-Feil综合征作为另一种障碍或综合征（例如Wildervanck综合征或半侧面部肢体发育不良）的特征发生。在这些病例中，受累者具有Klippel-Feil综合征和其他疾病的体征和症状。

Klippel-Feil综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Klippel-Feil综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Klippel-Feil综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Klippel-Feil综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Klippel-Feil综合征，实现Klippel-Feil综合征遗传阻断的目的。

Klippel-Feil综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，Klippel-Feil综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Klippel-Feil综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Klippel-Feil综合征的患病风险。所以，要避免Klippel-Feil综合征的遗传风险，先要做Klippel-Feil综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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