【佳学基因检测】kleefstra综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

kleefstra综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

kleefstra综合征疾病介绍：

Kleefstra综合征涉及到身体的许多部位。该病的主要特征包括发育迟缓，智力残疾，语言缺陷，肌张力弱（肌张力减退）。受累者还具有小头畸形、短头畸形。特殊的面部特征有一字眉、眼距过宽、面中部发育不全、鼻孔前倾、下颌前突、嘴唇外翻、巨舌。患者出生体重偏重，儿童期肥胖。Kleefstra综合征患者还会有脑结构异常、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、癫痫发作、发展严重的呼吸道感染。童年时期可能会表现出自闭症或发育障碍，影响沟通和社会交往。青春期可能失去兴趣和热情或无反应性（紧张症）。

kleefstra综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为kleefstra综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，kleefstra综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了kleefstra综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有kleefstra综合征，实现kleefstra综合征遗传阻断的目的。

kleefstra综合征遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，kleefstra综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将kleefstra综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现kleefstra综合征的患病风险。所以，要避免kleefstra综合征的遗传风险，先要做kleefstra综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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