【佳学基因检测】朱伯特综合征13基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

朱伯特综合征13是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的朱伯特综合征13患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了朱伯特综合征13的基因解码，可以通过朱伯特综合征13基因检测及早发现和治疗。

朱伯特综合征13疾病介绍：

Joubert综合征是影响身体许多部位的疾病。这种病症的体征和症状在患者中不同，即使在同一家族的成员中也是如此.Joubert综合征的标志特征是“臼齿标记”（the molar tooth sign，一种脑部异常），在脑成像检查例如磁共振成像（MRI）可以看到。这种体征是由小脑蚓部和脑干（大脑背部附近区域）的异常发育引起的。臼齿标记的名字由来是因为在MRI上看到的这种特征性大脑异常类似于臼齿的横截面。具有Joubert综合征的大多数婴儿在婴儿期具有肌张力低下（张力）的问题，然后在幼儿期演变产为共济失调（难以协调运动）。该病症的其它特征包括在婴儿期异常快速或缓慢呼吸的发作和异常眼睛运动。大多数受影累者有发育延迟和智力残疾，从轻度到严重都有。特殊的面部特征也是Joubert综合征的特征，包括前额过宽、弓形眉毛、上睑下垂、眼距过宽、耳位低和三角形口。Joubert综合征还包括其它广泛的体征和症状。该病症有时与其他眼睛异常（例如可导致视力丧失的视网膜营养不良）、肾脏疾病、肝脏疾病、骨骼异常（例如存在多余的手指和脚趾）和激素（内分泌）问题相关。当Joubert综合征的特征与一种或多种这些额外的体征和症状组合发生时，研究人员将该病称为Joubert综合征和相关病症（JSRD）。

朱伯特综合征13基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为朱伯特综合征13不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，朱伯特综合征13发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了朱伯特综合征13的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有朱伯特综合征13，实现朱伯特综合征13遗传阻断的目的。

朱伯特综合征13的基因检测有什么用？

朱伯特综合征13的基因解码比基因检测更准确。可以区分朱伯特综合征13和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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