【佳学基因检测】I型异戊酸血症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

I型异戊酸血症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

I型异戊酸血症疾病介绍：

一种代谢紊乱，以精神运动迟缓发展为特征，具有类似汗脚的特殊气味，厌恶饮食中的蛋白质和恶性呕吐，导致酸中毒和昏迷。急性新生儿形式导致生命初期的大量代谢性酸中毒和快速死亡。

I型异戊酸血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为I型异戊酸血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，I型异戊酸血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了I型异戊酸血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有I型异戊酸血症，实现I型异戊酸血症遗传阻断的目的。

I型异戊酸血症的基因检测有什么用？

I型异戊酸血症的基因解码比基因检测更准确。可以区分I型异戊酸血症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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