【佳学基因检测】孤立Pierre Robin序列基因检测在哪儿做?
基因检测导读:
孤立Pierre Robin序列是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的孤立Pierre Robin序列患者进行基因解码分析,发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关,并进行了孤立Pierre Robin序列的基因解码,可以通过孤立Pierre Robin序列基因检测及早发现和治疗。
孤立Pierre Robin序列疾病介绍:
孤立皮埃尔罗宾序列(Isolated Pierre Robin sequence)是一组引起头部和面部畸形的疾病,由小颌畸形、舌后坠和腭裂组成。该病被描述为序列,是因为下颌发育不全在出生前会引发一系列事件,导致其他体征和症状。具体来说,小颌异常会影响舌的位置和上颚的形成,导致舌后坠和腭裂。皮埃尔罗宾序列特征的组合在早期导致呼吸困难和进食问题。其结果是,一些患儿没有按预期速度生长和增加体重(生长迟缓)。一些患儿,下颌骨加快生长,这些患者有正常尺寸的下巴。 一些皮埃尔罗宾序列作为累及机体其他器官和组织综合征的一部分,如躯干发育异常或Stickler综合征。这些实例被描述为综合征。当皮埃尔罗宾序列单独发生时,被描述为非综合征或孤立的。约20%到40%的皮埃尔罗宾序列是孤立的。
孤立Pierre Robin序列基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为孤立Pierre Robin序列不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,孤立Pierre Robin序列发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了孤立Pierre Robin序列的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有孤立Pierre Robin序列,实现孤立Pierre Robin序列遗传阻断的目的。
如何做孤立Pierre Robin序列基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致孤立Pierre Robin序列发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致孤立Pierre Robin序列发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。