【佳学基因检测】孤立型无脑回序列可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

孤立型无脑回序列是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

孤立型无脑回序列疾病介绍：

孤立型无脑回序列（ILS）是一种影响出生前大脑发育的疾病。通常，构成大脑皮层的细胞是组织良好的，多层的，并且排列成许多褶皱和脑回。ILS患者中，大脑皮层的细胞是无序的，并且脑表面异常光滑伴无脑回畸形或巨脑回畸形。在大多数情况下，这些异常损伤脑生长，导致小头畸形。大脑发育不良导致严重的智力残疾、发育迟缓和癫痫。 超过90%的ILS患者发生癫痫，通常在出生后的第一年内。高达80%的ILS患儿出现婴儿痉挛，婴儿痉挛是癫痫的一种形式，这些癫痫发作可能严重到足以引起脑功能障碍（癫痫脑病）。在生命的最初几个月后，大多数ILS患儿出现多种类型的癫痫，包括持续的婴儿痉挛，短时间的意识丧失（失神发作），突然发作的肌张力减退（跌倒发作），快速、不受控制的肌肉抽搐（肌阵挛性癫痫），强直-阵挛性癫痫。ILS患儿具有肌张力减退和进食困难，这导致生长不良。肌张力减退影响用于呼吸的肌肉，引发呼吸问题，这可能导致危及生命的细菌性肺部感染，即吸入性肺炎。ILS患儿手臂和腿部肌肉强直（痉挛），并且脊柱侧凸。肌肉强直很少会发展成痉挛性截瘫。ILS患者不能行走，很少爬行。大多数ILS患儿沟通技巧未发育。

孤立型无脑回序列基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为孤立型无脑回序列不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，孤立型无脑回序列发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了孤立型无脑回序列的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有孤立型无脑回序列，实现孤立型无脑回序列遗传阻断的目的。

孤立型无脑回序列遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行孤立型无脑回序列基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对孤立型无脑回序列进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索孤立型无脑回序列，可以看到佳学基因可以做孤立型无脑回序列的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对孤立型无脑回序列的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行孤立型无脑回序列的风险检测是确定无疑的了。

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