【佳学基因检测】髋-髌骨发育不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

髋-髌骨发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

髋-髌骨发育不良疾病介绍：

Ischiopatellar发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点的髌骨的发育不良以及其他骨骼异常，特别是关于受ischiopatellar发育不良骨盆和feet.Individuals常见的有髌骨和骨盆带的异常，如缺席或延迟髌骨和坐骨下骨化以及髋臼下切口缺口。髌骨通常在这些个体中不存在或很小，当存在髌骨时它们很小并且横向移位或脱位。此外，骨骼其他部分的异常和畸形特征在受影响的人群中很常见。在坐骨神经发育不良患者中发现的其他特征包括足部异常，特别是扁平足（pes planus），脚趾的全身性，短的第四和第五脚趾，以及第一和第二脚趾之间的大间隙，股骨异常，腭裂，和颅面畸形。临床特征：腭裂;髋骨异常;扁平股骨上骺;广泛的股骨骺;小转子的发育不良。该病临床表征有：腭裂；髋骨异常；股骨近端骨骺扁平；股骨头骨骺增宽；小转子发育低下。

髋-髌骨发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为髋-髌骨发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，髋-髌骨发育不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了髋-髌骨发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有髋-髌骨发育不良，实现髋-髌骨发育不良遗传阻断的目的。

如何做髋-髌骨发育不良基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致髋-髌骨发育不良发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致髋-髌骨发育不良发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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