【佳学基因检测】中度肌营养不良症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

中度肌营养不良症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的中度肌营养不良症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了中度肌营养不良症的基因解码，可以通过中度肌营养不良症基因检测及早发现和治疗。

中度肌营养不良症疾病介绍：

肌营养不良症（MD）是一组超过30种遗传疾病，其特征在于控制运动的骨骼肌的进行性无力和变性。一些形式的MD在婴儿期或童年时期出现，而另一些形式可能在中年或以后才出现。这些障碍在肌肉无力的分布和程度（某些形式的MD也影响心肌），发病年龄，进展速率和遗传模式方面不同.杜氏营养不良症（Duchenne MD）是最常见的MD形式，主要影响男孩。它是由缺少肌营养不良蛋白引起的，肌萎缩蛋白是一种参与维持肌肉完整性的蛋白质。发病3到5年，疾病进展迅速。大多数男孩在12岁时无法行走，后来需要呼吸器呼吸。这些家庭中的女孩将遗传基因遗传给子女的概率为50％。贝克肌营养不良（与杜氏营养不良症非常相似，但不那么严重）的男孩有缺陷或不足够的肌营养不良蛋白。面-骨肩胛骨MD通常始于青少年时期。它会导致脸部肌肉，手臂，腿部以及肩部和胸部周围肌肉逐渐衰弱。慢性进展缓慢，症状可从轻度到失能变化。肌张力障碍是该病的最常见成人形式，并以长时间肌肉痉挛，白内障，心脏异常和内分泌紊乱为代表。具有肌强直的个体具有长而薄的面部，下垂的眼睑和天鹅般的颈部。

中度肌营养不良症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为中度肌营养不良症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，中度肌营养不良症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了中度肌营养不良症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有中度肌营养不良症，实现中度肌营养不良症遗传阻断的目的。

中度肌营养不良症的基因检测有什么用？

中度肌营养不良症的基因解码比基因检测更准确。可以区分中度肌营养不良症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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