【佳学基因检测】胰岛素样生长因子I缺乏可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

胰岛素样生长因子I缺乏是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

胰岛素样生长因子I缺乏疾病介绍：

由于胰岛素样生长因子I缺乏导致的生长延迟的特征在于宫内和生后发育迟缓与感觉神经性耳聋和智力缺陷的关联。该综合征极为罕见，迄今为止文献报道仅有4例。另外的临床特征包括小头畸形，肥胖症和胰岛素抵抗。部分性腺功能障碍和骨质疏松症也可能存在。也已经描述了部分IGF-I缺陷的病例，其与出生前和出生后生长迟缓和小头畸形相关，但是发育迟缓是轻微的，并且听力测试是正常的。 IGF-I缺陷是由胰岛素样生长因子1基因（IGFI; 12q22-q24.1）中的纯合突变引起的。 IGF-I对胎儿和出生后生长，脑发育和新陈代谢至关重要。诊断依赖于五种IGF1外显子和内含子 - 外显子连接的直接测序。 IGF-I水平的测量可用于诊断，但IGF-I的循环水平根据存在的分子缺陷和所使用的免疫测定法而在患者之间变化（范围从不可检测，从低到非常高）。鉴别诊断应包括生长激素缺乏和生长激素抵抗（由GH受体或STAT5b异常引起），胰岛素样生长因子I抗性和原发性酸不稳定亚单位（ALS）缺乏综合征引起的生长延迟，以及由于营养问题导致的继发性IGF-I缺乏。该病临床表征有：多动；骨质疏松；运动延迟；多动；指桡侧偏斜；指（趾）内弯；先天性指内屈。

胰岛素样生长因子I缺乏基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为胰岛素样生长因子I缺乏不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，胰岛素样生长因子I缺乏发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了胰岛素样生长因子I缺乏的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有胰岛素样生长因子I缺乏，实现胰岛素样生长因子I缺乏遗传阻断的目的。

胰岛素样生长因子I缺乏遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行胰岛素样生长因子I缺乏基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对胰岛素样生长因子I缺乏进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索胰岛素样生长因子I缺乏，可以看到佳学基因可以做胰岛素样生长因子I缺乏的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对胰岛素样生长因子I缺乏的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行胰岛素样生长因子I缺乏的风险检测是确定无疑的了。

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