【佳学基因检测】婴儿Refsum病基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

婴儿Refsum病是一种儿科疾病。佳学基因对婴儿Refsum病的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行婴儿Refsum病遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

婴儿Refsum病疾病介绍：

过氧化物酶体生物发生障碍，Zellweger综合征谱（PBD，ZSS）是三种表型的连续体 - Zellweger综合征（ZS），最严重;新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）;和婴儿Refsum病（IRD），最不严重 - 最初在这些疾病的生物化学和分子基础之前被描述已经完全确定。患有PBD，ZSS的个体通常在新生儿期或儿童期后期临床。在新生儿期，受影响的儿童是低渗的，饲料不良，并且具有独特的相，癫痫发作和具有肝功能障碍的肝囊肿。可能发生髌骨（e）和其他长骨的骨质点状（chondrodysplasia punctata）。患有ZS的婴儿明显受损并且通常在出生后的第一年死亡，通常没有发育进展。年龄较大的儿童患有视网膜营养不良，感音神经性听力丧失，发育迟缓伴有张力减退和肝功能障碍。 NALD和IRD的临床过程是可变的，可能包括发育迟缓，听力丧失，视力障碍，肝功能障碍，出血发作和颅内出血。虽然有些孩子可能非常低调，但其他孩子会学会走路和说话。这种情况往往是缓慢进展的。临床特征：常染色体隐性遗传;凹陷的鼻脊;杆锥营养不良;视网膜电图异常; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;视网膜营养不良;色素性视网膜病变;骨质疏松症;单横掌手褶皱;反射减弱;多发性神经病;高胱氨酸尿症;高离氨酸血症;肝肿大。该病临床表征有：鼻嵴凹陷；视网膜电流图异常；毯层状视网膜变性；视网膜营养不良；色素性视网膜病；骨质疏松；断掌；腱反射减弱；多发性神经病；高胱氨酸尿症；高赖氨酸血症；肝脏肿大。

婴儿Refsum病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为婴儿Refsum病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，婴儿Refsum病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了婴儿Refsum病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有婴儿Refsum病，实现婴儿Refsum病遗传阻断的目的。

如何做婴儿Refsum病的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是婴儿Refsum病的发病原因，并持续研究婴儿Refsum病发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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