【佳学基因检测】婴幼儿小脑 - 视网膜变性基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

婴幼儿小脑 - 视网膜变性是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

婴幼儿小脑 - 视网膜变性疾病介绍：

婴儿小脑 - 视网膜变性是一种严重的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是在躯干性张力减退，手足徐动症，癫痫发作和眼科异常，特别是视神经萎缩和视网膜变性的2至6个月之间发病。受影响的个体表现出严重的精神运动迟缓，只有一些人实现滚动，坐着或认可家庭。脑MRI显示进行性脑和小脑变性（Spiegel等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜营养不良;眼球震颤;视神经萎缩;反射减弱;小脑萎缩;反射消失;脑萎缩;手足徐动症;脱髓鞘周围神经病变;协同失调;严重的全球发展延迟;脑萎缩。该病临床表征有：视网膜营养不良；眼球震颤；视神经萎缩；腱反射减弱；小脑萎缩；神经反射消失；脑萎缩；手足徐动症；脱髓鞘性周围神经病；协同失调；严重的全面性发育迟缓；脑萎缩。

婴幼儿小脑 - 视网膜变性基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为婴幼儿小脑 - 视网膜变性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，婴幼儿小脑 - 视网膜变性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了婴幼儿小脑 - 视网膜变性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有婴幼儿小脑 - 视网膜变性，实现婴幼儿小脑 - 视网膜变性遗传阻断的目的。

如何做婴幼儿小脑 - 视网膜变性基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致婴幼儿小脑 - 视网膜变性发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致婴幼儿小脑 - 视网膜变性发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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