【佳学基因检测】Imerslund-Gräsbeck综合征可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
Imerslund-Gräsbeck综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Imerslund-Gräsbeck综合征疾病介绍:
Imerslund-Gräsbeck综合征是一种由低水平维生素B12(也称为钴胺素)引起的疾病。主要特征是血液紊乱,即巨成红细胞性贫血。这种形式的贫血症特征是红血细胞不足,已存在的红细胞异常大。约一半的患者尿液中蛋白水平高(蛋白尿)。尽管蛋白尿可能是肾脏出现问题的迹象,但患者似乎肾脏功能正常。 Imerslund-Gräsbeck综合征通常始于婴儿期或儿童早期。血液异常导致许多体征和症状,包括无法按预期的速度生长和增加体重(生长不良)、皮肤苍白、过度劳累和反复的胃肠道或呼吸道感染。其他症状还包括轻度的神经问题,如肌张力减退、手脚麻木或刺痛、运动问题、发育迟缓或混乱。很少出现构成泌尿道的器官和组织异常,如膀胱或输尿管异常。
Imerslund-Gräsbeck综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Imerslund-Gräsbeck综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Imerslund-Gräsbeck综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Imerslund-Gräsbeck综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Imerslund-Gräsbeck综合征,实现Imerslund-Gräsbeck综合征遗传阻断的目的。
Imerslund-Gräsbeck综合征基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Imerslund-Gräsbeck综合征的遗传,需要通过Imerslund-Gräsbeck综合征致病基因鉴定基因解码,找到导致病人Imerslund-Gräsbeck综合征发病的具体原因,需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Imerslund-Gräsbeck综合征的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是Imerslund-Gräsbeck综合征遗传阻断的基础是Imerslund-Gräsbeck综合征的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。