【佳学基因检测】特发性生长激素缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

特发性生长激素缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

特发性生长激素缺乏症疾病介绍：

由于生长激素（GH）不足导致的生长激素缺乏症（GHD）是一种疾病。 通常最明显的症状是身高矮小。 新生儿可能存在低血糖或小阴茎。 在成人中，肌肉量可能减少，胆固醇水平升高或骨密度降低。 GHD可以在出生时出现，也可以在生命后期出现。 原因可能包括遗传，创伤，感染，肿瘤或放射治疗。 可能涉及的基因包括GH1，GHRHR或BTK。 1/3的病例没有明显的原因。 潜在的机制通常涉及脑垂体的问题。 有些病例与缺乏其他垂体激素有关，在这种情况下，它被称为联合垂体激素缺乏症。 诊断涉及血液测试以测量生长激素水平。

特发性生长激素缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为特发性生长激素缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，特发性生长激素缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了特发性生长激素缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有特发性生长激素缺乏症，实现特发性生长激素缺乏症遗传阻断的目的。

特发性生长激素缺乏症的基因检测有什么用？

特发性生长激素缺乏症的基因解码比基因检测更准确。可以区分特发性生长激素缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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