【佳学基因检测】先天性鱼鳞病，常染色体隐性13分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

先天性鱼鳞病，常染色体隐性13是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性鱼鳞病，常染色体隐性13疾病介绍：

常染色体隐性先天性鱼鳞病的一种形式，具有异常分化和表皮脱落的角化病，导致全身皮肤异常剥落。 虽然在同一患者或同一家族患者中可能发生表型重叠，但主要皮肤表型是层状鱼鳞病（L1）和非大疱性先天性鱼鳞状红皮瘤（NCIE）。 板层状鱼鳞病是一种常常与出生时胶状膜有关的疾病（胶样婴儿(火棉胶婴儿):出生时婴儿即被一层发亮的胶状膜包裹,以致婴儿肢体被限制在一个特殊位置,并引起睑外翻）; 随后鳞状皮肤进展，覆盖整个身体表面。 非大疱性先天性鱼鳞状红皮病，其特征在于红皮背景上的细白色剥落; 臀部，颈部和腿部呈现较大的褐色剥落。

先天性鱼鳞病，常染色体隐性13基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性鱼鳞病，常染色体隐性13不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性鱼鳞病，常染色体隐性13发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性鱼鳞病，常染色体隐性13的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性鱼鳞病，常染色体隐性13，实现先天性鱼鳞病，常染色体隐性13遗传阻断的目的。

先天性鱼鳞病，常染色体隐性13的基因检测有什么用？

先天性鱼鳞病，常染色体隐性13的基因解码比基因检测更准确。可以区分先天性鱼鳞病，常染色体隐性13和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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