【佳学基因检测】I细胞病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

I细胞病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

I细胞病疾病介绍：

Mucolipidosis II（ML II，I细胞疾病）是一种缓慢进行性的先天性代谢错误，其出生时临床发病和最常见于儿童早期的致命结果。产后生长有限，并且通常在出生后第二年停止;挛缩在所有大关节中发展。皮肤变厚，面部特​​征粗糙，牙龈肥厚。出生时出现的骨科异常可能包括胸廓畸形，脊柱后凸，腓骨，变形的长骨和/或髋关节脱位。已经在婴儿期骨骼X线片显示多发性骨质疏松症。所有儿童似乎都有心脏受累，最常见的是二尖瓣增厚和不足，主动脉瓣较少见。进行性粘膜增厚使气道变窄，胸廓逐渐僵硬导致呼吸功能不全，这是最常见的死亡原因。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;巨舌症;粗面部特征;长中人;高额头;复发性中耳炎;前哨的;胸廓异常;骨质疏松;皮肤薄;多毛症;海绵状血管瘤;角膜营养不良;分手。该病临床表征有：腹股沟疝；巨舌；面容粗糙；长人中；额头高；反复发作型中耳炎；鼻孔前翻；胸廓的异常；骨质疏松；薄皮；多毛症；海绵状血管瘤；角膜营养不良；手劈裂。

I细胞病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为I细胞病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，I细胞病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了I细胞病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有I细胞病，实现I细胞病遗传阻断的目的。

如何做I细胞病基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致I细胞病发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致I细胞病发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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