【佳学基因检测】无肿大性先天性甲状腺功能减退症1可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

无肿大性先天性甲状腺功能减退症1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

无肿大性先天性甲状腺功能减退症1疾病介绍：

对甲状腺刺激素（TSH;见188540）的抗性是先天性非淋菌性甲状腺功能减退症的标志，导致血浆TSH水平升高和甲状腺激素水平降低。只有一部分患者发生明显的甲状腺功能减退症;其余为甲状腺功能正常和无症状（所谓的代偿性甲状腺功能减退症），通常通过新生儿筛查程序检测（Paschke和Ludgate，1997）。先天性非甲状腺功能减退症的遗传异质性CHNG2（218700）是由PAX8基因突变引起的（167415）染色体2q12-q14; CHNG3（609893）定位于染色体15q25.3上的基因座; CHNG4（275100）是由染色体1p13上的TSHB基因（188540）突变引起的; CHNG5（225250）由染色体5q34上的NKX2-5基因（600584）突变引起;和CHNG6（614450）是由染色体17q21.1上THRA基因（190120）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;舌头异常;囟门或颅缝线异常;甲状腺功能减退症;先天性甲状腺功能减退症;甲状腺肿;脐疝;声音异常;便秘;睡眠障碍;甲状腺发育不全;腹壁肌肉组织的发育不全/发育不全。该病临床表征有：舌异常；甲状腺功能减退症；先天性甲状腺功能减退症；甲状腺肿；脐疝；声音异常；便秘；睡眠障碍；甲状腺发育不全；腹壁肌群发育不全/发育不良。

无肿大性先天性甲状腺功能减退症1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为无肿大性先天性甲状腺功能减退症1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，无肿大性先天性甲状腺功能减退症1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了无肿大性先天性甲状腺功能减退症1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有无肿大性先天性甲状腺功能减退症1，实现无肿大性先天性甲状腺功能减退症1遗传阻断的目的。

如何做无肿大性先天性甲状腺功能减退症1的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是无肿大性先天性甲状腺功能减退症1的发病原因，并持续研究无肿大性先天性甲状腺功能减退症1发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

立即咨询：点击此处。