【佳学基因检测】左心发育不全综合征基因筛查怎么做才会准确?
疾病确诊导读:
左心发育不全综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
左心发育不全综合征疾病介绍:
左心综合征是由于动脉导管入口附近的主动脉发育不良和左心室和二尖瓣发育不全引起的。由于异常循环,动脉导管和卵圆孔是专利,右心房,右心室和肺动脉扩大(Brekke,1953)。左心综合征的遗传异质性左心综合征-2(HLHS2; 614435)由染色体5q35.1上的NKX2-5基因(600584)突变引起.HAND1基因(602406)中的体细胞突变已在HLHS患者的组织样本中发现。临床特征:心脏形态异常;法洛四联症;异位脊柱; Wolff-Parkinson-White综合征;发育不全的心脏;过时的心脏和大血管的畸形;左心发育不良;先天性室间隔缺损;三尖瓣闭锁;持续的胎儿循环;先天性左心畸形。该病临床表征有:法洛四联症;心脏异位;午-帕-怀三氏综合征;心脏发育不全;左心发育不全;先天性中隔缺损;三尖瓣闭锁;持续性胎儿循环。
左心发育不全综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为左心发育不全综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,左心发育不全综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了左心发育不全综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有左心发育不全综合征,实现左心发育不全综合征遗传阻断的目的。
左心发育不全综合征的基因检测有什么用?
左心发育不全综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分左心发育不全综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。