【佳学基因检测】低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失是一种儿科疾病。佳学基因对低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失疾病介绍:
先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种特征为18岁时性成熟不存在或不完全的疾病,伴有低水平的循环促性腺激素和睾酮,并且没有其他下丘脑 - 垂体轴异常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可由促性腺激素释放激素(GNRH; 152760)释放,作用或两者的分离缺陷引起。其他相关的非生殖性表型,例如嗅觉丧失,腭裂和感觉神经性听力损失,以可变频率发生。在存在嗅觉障碍的情况下,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被称为“Kallmann综合征(KS)”,而在存在正常嗅觉的情况下,它被称为“正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)”(Raivio等人的总结) 。,2007)。由于已发现家族分离KS和nHHH,这种疾病在这里被称为“伴有或不伴有嗅觉减退的低促性腺激素性性腺功能减退症”(HH)。讨论有或无嗜酸性血症的低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传异质性以及讨论这种疾病的低聚性见147950.临床特征:隐睾;阴茎;腭裂;原发性闭经;阴茎发育不全;小脑下垂体。该病临床表征有:隐睾;小阴茎;腭裂;原发性闭经;阴茎发育不良;垂体缩小。
低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失,实现低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失遗传阻断的目的。
低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失的基因检测有什么用?
低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失的基因解码比基因检测更准确。可以区分低促性腺激素性性腺功能减退症15有或无嗅觉丧失和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。