【佳学基因检测】低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失疾病介绍：

先天性特发性低促性腺激素性性腺机能减退（IHH）是一种疾病，其特征是18岁时性成熟不存在或不完全，伴有低水平的循环促性腺激素和睾酮，并且没有其他下丘脑 - 垂体轴的异常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可由促性腺激素释放激素（GNRH; 152760）释放，作用或两者的分离缺陷引起。其他相关的非生殖性表型，例如嗅觉丧失，腭裂和感觉神经性听力损失，以可变频率发生。在存在嗅觉障碍的情况下，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被称为“Kallmann综合征（KS）”，而在存在正常嗅觉的情况下，它被称为“正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）”（Raivio等人的总结） 。，2007）。由于家族被发现可以分离KS和nHHH，因此这种疾病被称为“伴有或不伴有嗅觉减退的性腺功能低下性腺功能减退症”（HH）。有关伴有或不伴有嗅觉障碍的低促性腺激素性性腺机能减退的遗传异质性的讨论，请参阅147950.临床特征：常染色体隐性遗传; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;嗅觉丧失;促性腺激素缺乏症。该病临床表征有：低促性腺素性功能减退症；嗅觉丧失；促性腺激素缺乏症。

低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失，实现低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失遗传阻断的目的。

如何做低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致低促性腺激素性性腺功能减退症13有或无嗅觉丧失发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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