【佳学基因检测】低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)疾病介绍:
该病特征是18岁时缺乏性成熟或不完全性成熟,伴有低水平的循环促性腺激素和睾丸激素,没有其他下丘脑 - 垂体轴的异常。 某些病例有非生殖表型,如厌食,腭裂和感觉神经性听力损失。 厌食症或低血压与嗅球和脐带缺失或发育不全有关。 性腺功能减退是由于促性腺激素释放激素缺乏引起的,可能是因促性腺激素释放激素合成神经元的胚胎迁移失败引起的。 在有嗅觉缺失的情况下,特发性低促性腺激素性性腺机能减退症称为卡尔曼综合征,而在正常嗅觉存在下,称为正常性特发性促性腺激素性性腺机能减退症(nIHH)。
低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1),实现低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)遗传阻断的目的。
低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)风险基因检测在哪儿做比较好?
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